Синдром Дауна (1) — ответы на вопросы Арт-Мед

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

К сожалению, опасность заразить ребенка ВИЧ при пункции пуповины для взятия крови плода, существует. Целесообразно еще раз неинвазиными методами (с помощью УЗИ и биохимических тестов) уточнить риск рождения ребенка с хромосомными аберрациями.

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Крайне маловероятно, что указанные препараты, принятые на самых ранних стадиях беременности могут привести к возникновению у плода каких-либо аномалий развития. Но Ваше беспокойство должно вызывать не это, а факт беременности в 42 года, поскольку у женщин старше 35 лет реально повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией (например с синдромом Дауна). Рекомендуем обязательно посетить в ближайшее время медико-генетическую консультацию и обсудить возможности диагностики аномалий развития и хромосомных заболеваний у плода. Такую консультацию можно получить и в медицинском центре «Арт-Мед».

Повторный риск рождения у Вас ребенка с хромосомной патологией существенно превышает общепопуляционный и составляет примерно 9-10% (при общем риске 1\700). Причина такого повышенного риска кроется, скорее всего, в том, что Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки – инверсии хромосомы 9. При следующей беременности Вам обязательно следует сделать или биопсию хориона или амниоцентез для определения кариотипа плода. Подробно эти вопросы рекомендуем обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «Арт-Мед».

Существует достаточно много других более достоверных маркеров, которые позволяют предполагать наличие синдрома Дауна. Все эти маркеры, в том числе и тот, о которм Вы упоминаете, обязательно принимают во внимание при проведении исследований в ЛДЦ «Арт-Мед». Если бы возникли какие-либо сомнения, об этом Вам обязательно бы сообщили.

Для ответа о риске повторного рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо знать данные кариотипов больного ребенка и/или супругов. Наверняка, такие анализы Вам проводились. При наступлении следующей беременности рекомендуем сделать дородовую (пренатальную) диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона в 9-11 нед. или амниоцентеза в 17-22 нед. Иные способы диагностики (УЗИ, анализы крови) не дают надежных гарантий отсутствия у плода хромосомной патологии.

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «Арт-Мед», не дожидаясь 18 недель беременности.

Анализ крови на содержание альфа-фетопротеина проводится, в основном, с целью диагностики грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, для диагностики синдрома Дауна этот анализ пользы приносит немного. Вы не указали нормальных значений АФП для лаборатории, которая делала анализ; без этого комментировать результат нельзя. Точный ответ о наличии у плода синдрома Дауна может дать лишь пункция матки (амнио- или кордоцентез ), хотя в 25 недель ставить такие вопросы уже довольно поздно. Если у Вас имеются сомнения по поводу повышенного риска рождения неполноценного ребенка, можете их обсудить на консультации генетика в медицинском центре «Арт-Мед».

Для определения Вашего риска рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо обязательно сделать анализ крови мужа на кариотип (набор хромосом)и пройти консультацию генетика. Такой анализ можно сделать во многих медицинских учреждения Москвы — например, Медико-генетическом центре, Российском центре пренатальной диагностики, Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова (межклиническое отделение генетики). Консультацию генетика Вы можете получить и в медицинском центре «Арт-Мед».

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «Арт-Мед».

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «Арт-Мед».

Указанные изменения биохимического скрининга — снижения АФП и повышение ХГ — теоретически немного повышают, по сравнению с общепопуляционным, риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Точный ответ на вопрос о наличии данного заболевания у плода может дать лишь инвазивная дородовая диагностика (пункция матки или амниоцентез). Однако решить вопрос о целесообразности проведения такой процедуры возможно лишь на очной генетической консультации. Необходим анализ данных Вашей родословной, состояния здоровья, особенностей течения беременности и пр. Рекомендуем обязательно пройти ультразвуковое исследование фундаментального или экспертного уровня и консультацию генетика в ЛДЦ «Арт-Мед».

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.

Оптимальными в Вашем случае сроками для проведения трехмерного УЗИ является 25-32 недели. На современном этапе не существует никаких методов, кроме пренатального кариотипирования, для диагностики болезни Дауна. Допплерометрию обычно делают на сроке более 22, а КТГ на сроке более 32 недель, в ЛДЦ «Арт-Мед» Вы можете сделать любой анализ крови, включая АФП.

Обсолютно надежных критериев для диагностики болезни Дауна при помощи УЗИ не существует. Независимо от того самопроизвольно у Вас наступила беременность или посредством ЭКО, только инвазивная процедура — амниоцентез с кариотипированием позволит исключить или установить болезнь Дауна у плода. Однако, если у Вас есть возможность, рекомендую Вам сделать 3Д УЗИ для исключения пороков развития у плода в 19-21 неделю беременности. Для прогноза здоровья ребенка УЗИ в этом сроке еще более важно.

Во-первых, показатели АФП и ХГЧ не являются специфичными только для болезни Дауна. Во-вторых, в настоящее время, к сожалению, не существует 100% возможности выявить синдром Дауна с помощью УЗИ. Возможно только заподозрить по некоторым УЗ-признакам наличие этой патологии. Чтобы не волноваться, УЗИ Вы можете сделать в любое время по Вашему желанию. Наиболее точно говорить о возможности и степени риска наличия синдрома Дауна можно только при генетическом исследовании крови плода, которую можно получить во время пункции сосудов пуповины под контролем УЗИ. Такие исследования проводятся в целом ряде учреждений Москвы.

В настоящее время не существует достоверных ультразвуковых данных, позволяющих точно поставить диагноз синдрома Дауна как при двухмерном, так и при трехмерном УЗИ. Однако существуют определенные косвенные ультразвуковые признаки, которые позволяют только заподозрить наличие этой патологии. Для уточнения диагноза требуется генетическое исследование крови плода, которую можно получить путем кордоцентеза.

Несмотря на снижение в тройном тесте АФП, реальный риск рождения Вами (с учетом Вашего возраста) ребенка с болезнью Дауна не превышает 1:700 или 1:1000. В связи с этим, какие-либо генетические обследования Вам дополнительно не показаны. Однако, качественное УЗИ в сроках 20-26 недель провести крайне желательно. Дело в том, что любая супружеская пара (будучи здоровой!) имеет риск рождения ребенка с пороками развития около 4%. При этом, подавляющее большинство таких отклонений в развитии плода не могут быть выявлены генетическими тестами. Только УЗИ реально может выявить эти аномалии.

»сточник: http://www.art-med.ru/faq/r59/p1/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *